【安逸医生】

这时查到明医生的病人，患者表现出比较复杂的症状：不明原因发热、疲劳、关节红肿热痛、双手遇冷发白、皮疹、反复口腔黏膜溃疡、肌肉无诱因出现酸痛、劳累性呼吸困难、有时吞咽困难。

患者还有脱发、颊部红斑，贫血和白细胞减少、但是，Sm查了三次，均阴性，也没有低补体情况，类风湿因子也是阴性。

主任问：“确诊了吗？”

“还没有，等主任查房定夺，肯定是结缔组织病了，但具体是哪一种，不好说。”明医生说道。

“安逸，你来这么长时间了，结缔组织病也没少看吧，你看看应该是什么病？”主任面向安逸问道。

“患者有皮疹，口腔溃疡，关节疼痛，红细胞和白细胞低。还曾有间断发烧。我倾向于还是系统性红斑狼疮吧。”安逸试探着说。

“那你怎么解释他Sm阴性？并且没有低补体。劳累后呼吸困难和吞咽困难，你又怎么解释？”主任有点严厉地问。

“主任，我还没考虑好。”

【疾病介绍】

混合性结缔组织病是一种具有多种结缔组织病，包括系统性红斑狼疮、硬皮病、多发性肌炎和类风湿关节炎的混合的临床表现为特征。血中常有高效价的斑点型抗核抗体及抗nRNP抗体的结缔组织病。

【诊断】

1.症状

典型的临床特征包括雷诺现象、多发性关节炎、手指腊肠样肿胀或者肢端的硬化、食管功能障碍、肺部病变和炎症性疾病，心脏和肾脏病变较为少见；还可以有非瘢痕性的脱发、狼疮样的皮疹、紫红色眼睑、甲周毛细血管扩张；关节炎通常为非致畸性的，近端肌肉无力常见，而且比较严重；消化道病变有食管括约肌压力的降低和远端蠕动减弱；肺部表现有活动性的呼吸困难、肺间质纤维化、肺动脉高压、胸膜炎，心脏病变与心包炎最常见；肾功能衰竭少见，其他少见的症状有发热、神经系统损伤、干燥综合征、肝脾肿大，还有类似于硬皮病的胃肠道损害。

2.诊断标准

（1）主要标准

①重度肌炎；②肺部受累（二氧化碳弥散功能小于70%、肺动脉高压、肺活检示增殖性血管损伤）；③雷诺现象/食管蠕动功能降低；④关节肿胀、压痛或手指硬化；⑤抗核抗体阳性，滴度>1：320，和（或）抗可溶性抗原（ENA）抗体阳性。

（2）次要标准

①脱发；②白细胞计数减少；③贫血；④胸膜炎；⑤心包炎；⑥关节炎；⑦三叉神经病变；⑧颊部红斑；⑨血小板减少；⑩轻度肌炎。

（3）确诊

①4个主要标准；②血清学抗核抗体阳性，滴度>1：320，需除外感染性或肿瘤性疾病。

（4）可能诊断

①临床上3个主要标准或2个主要标准及2个次要标准；②血清学抗核抗体阳性，滴度>1：320。

【治疗】

目前由于病因和发病机制不清楚，所以没有特异性的治疗药物，一般是对症治疗。如果患者的症状比较轻，可以应用非甾体类抗炎药、硫酸羟氯喹、扩张血管的药物或者是小剂量的糖皮质激素治疗。如果患者的症状比较重，需要应用大剂量的糖皮质激素治疗，有的患者还需要加用免疫抑制剂如甲氨蝶呤、环磷酰胺等。

【体会心得】

1.中医辨证

（1）邪犯肺卫：发热恶风，或汗出，咽痛声哑，瘰疬肿痛，咳嗽咯痰，眼睑浮肿或呈紫红色，面部及全身多样红斑或皮疹或皮肤肿胀，手指浮肿，伴有疼痛，肢端发白或青紫，肢体肌肉关节肿痛，舌淡红，苔白，脉数。

治法:疏风清热，宣肺通络。

方药:银翘散合白虎汤加减。银花 连翘 生石膏 苍术 生薏米 黄芩 知母 大青叶 桑枝 荆芥 地龙 生甘草 虎杖 防风 防己 秦艽 川牛膝。

（2）气营热盛：高热，不恶寒，渴喜冷饮，颜面红赤，瘰疬肿痛，神昏谵语，红斑红疹，眼睑紫红，甲周红紫，衄血，尿血，关节痛剧，手指肿或腊肠样肿胀，舌红苔黄或舌红绛，少苔，脉滑数或洪数。

治法:清热解毒，凉血化瘀。

方药:清瘟败毒饮加减，生石膏 寒水石 滑石 知母 生地 丹皮 赤芍 元参 金银花 连翘 竹叶 大青叶 黄苓 虎杖 桑枝 地龙 木瓜 防己 生甘草。

（3）热伤阴血：低热日久，盗汗，手足心热，面色潮红，夜重昼轻，口干眼涩，背酸软，脱发，淋巴结肿大，斑疹鲜红，齿衄咽痛，便秘，溲赤，关节灼痛，腿足消瘦，筋骨痿软，肌肉无力，掌趾瘀点，舌红苔少，脉细数。

治法:养阴清热，化瘀通络。

方药:玉女煎、大补阴丸加减。生地 生石膏 麦冬 玄参 黄芩 生薏米 知母 忍冬藤 虎杖 地龙 桑枝 龟版 秦艽 赤芍 丹皮 生甘草。

（4）脾肾两虚：神疲乏力，面色无华，畏寒肢冷，指甲青紫，斑疹暗红，颜面浮肿，脘腹胀满，手足呈腊肠样肿胀，指尖皮硬，遇寒肢端或白或青紫，两腿浮肿，关节肌肉酸痛麻木无力，纳呆食少，小便短少，舌体胖，舌质淡，苔薄白或薄腻，脉细数或细弱。

治法:健脾益肾，化瘀利水。

方药:独活寄生汤加减。独活 桑寄生 秦艽 生熟地 白芍 当归 川芎 党参 黄芪 白术 茯苓 炙甘草 猪苓 五加皮 防己 赤小豆 骨碎补 川牛膝 泽泻 杜仲 枳壳 红花。

2.中医食疗

参考系统性红斑狼疮和类风湿关节炎二章。

【我的观点】

混合型结缔组织病在中医学文献中无相似的病名，与皮痹、肌痹、阴阳毒、尪痹、脉痹等有相似之处。其病因病机比较复杂，多以脾肾两虚，气血不足，痰瘀痹阻证为主。治疗应以扶正固本，重在肝脾肾，从痰瘀论治。

混合性结缔组织病的预后如何？

混合性结缔组织病是什么病,能冶吗?

混合性结缔组织病（Mixed connective tissue disease,MCTD）

是一种以系统性红斑狼疮(SLE)，系统性硬化(SSc)，多发性肌炎／皮肌炎(PM/DM)及类风湿关节炎(RA)等疾病的症状相重叠为特征的风湿性综合征，其突出的特点是在其血清中有很高滴度的斑点型抗核抗体(ANA)和抗u1RNP抗体。

这个病可以治疗的。

治疗原则：

治疗本病以SLE、PM/DM、RA和SSc的治疗原则为基础。
1． 雷诺现象：首先注意保暖，避免手指外伤，避免使用振动性工具工作和戒烟等。应用抗血小板聚集药物如阿司匹林，予扩血管药物如钙通道拮抗剂硝苯地平每日30mg，血管紧张素转化酶抑制剂如卡托普利每日6.25-25mg。局部可试用前列环素软膏外用。如出现指端溃疡或坏死，可使用静脉扩血管药物，如前列环素。
2． 以关节炎为主要表现者，轻者可应用非甾类抗炎药，重者加用甲氨蝶呤或抗疟药。
3． 以肌炎为主要表现者，选用糖皮质激素和免疫抑制剂治疗。轻症和慢性病程应用小-中等量激素如波尼松每日10-30mg，急性起病和重症患者应用波尼松每日60-100 mg，同时加用甲氨蝶呤，必要时可采用静脉用免疫球蛋白。
4． 肺动脉高压：肺动脉高压是MCTD患者致死的主要原因，所以应该早期、积极治疗。 除了阿司匹林、钙通道拮抗剂如硝苯地平10mg，每日3-4次，血管紧张素转化酶抑制剂如卡托普利12.5-25mg，每日2-3次外，还可应用中-大量糖皮质激素和免疫抑制剂，首选环磷酰胺和甲氨蝶呤。
5． 肾脏病变：膜性肾小球肾炎可选用糖皮质激素如波尼松每日15-60 mg。肾病综合征对激素反应差，可加用环磷酰胺或苯丁酸氮芥等免疫抑制剂。有肾功能衰竭患者应进行透析治疗。

6． 食道功能障碍：轻度吞咽困难应用泼尼松每日15-30 mg。
在治疗过程中，无菌性脑膜炎、肌炎、浆膜炎、心包炎和心肌炎对糖皮质激素反应好，而肾病综合征、雷诺现象、毁损型关节病变、指端硬化和外周神经病变对激素反应差。胃、食道病变治疗方案参考SSc。为减少激素副作用，应加用免疫抑制剂如抗疟药、甲氨蝶呤和环磷酰胺等。在使用上述药物时应定期查血、尿常规，肝、肾功能，避免不良反应。