10岁女孩妮妮（化名）从小被确诊患上“伤之入骨”的罕见病——X连锁低磷性佝偻病（英文名称：XLH）。在活蹦乱跳的年纪，双腿疼痛不能下地，她还面临着残疾的风险。幸运的是，随着该病的靶向治疗药物——布罗索尤单抗在我省第一张处方开出，妮妮成了福建省第一个受益的患者。

用药后的次日，妮妮病情好转。妮妮的妈妈说，“这是我近10年来，最开心的一天！”

“罗圈腿”宝宝腿疼

竟是罕见病缠身

妮妮出生于漳州，长得可爱又漂亮。13个月刚会蹒跚走路时，家人发现她的两条腿合不拢，有明显的“罗圈腿”。为了避免影响将来走路和外形，他们赶紧带妮妮到当地医院检查。医生诊断为佝偻病，让妮妮尝试带上矫正器具，然而，妈妈至今忘不了妮妮带着矫正器哭闹的场景。

后来，他们辗转数家医院求医。妮妮16个月大的时候，医院的检查结果让一家人晴天霹雳：化验报告中血磷指标数值低。妮妮患上的不是传统的缺钙性佝偻病，而是一种罕见病——XLH。

该病在儿童早期即可发病，主要累及骨骼系统，多数儿童在将近周岁开始负重时出现下肢畸形，并伴有生长迟缓、骨骼疼痛等；还会出现肌肉无力以及牙齿发育异常等，易造成骨骼畸形、骨折、骨痛、听力受损，最终致残致畸。

这种疾病将影响患者一生，如患者在早期得不到有效治疗，成年后往往会丧失工作能力，并需要家庭人员的照顾和看护，给患者家庭带来沉重的医疗和照料负担。

“当时一家人都懵了，很绝望。” 妮妮妈妈说。后来几年，妮妮会说话了，常常告诉家人腿疼。特别是近2年来，妮妮的病情越来越严重，身高比同龄人矮了一大截，严重时候甚至早上起床疼痛无法下地站立。“孩子每次撕心裂肺喊着‘妈妈，我好疼呀’，‘为什么我的腿这么痛，我想把腿锯掉’。而身为母亲除了抱着妮妮哭之外，毫无办法。”妮妮的妈妈对此心疼又无助。

被嘲笑“小矮子”

孩子身心受伤

“缺医又少药”，XLH患者在临床上面临着治疗困境。近10年的时间里，妮妮只能接受对症治疗，即补充磷剂和活性维生素D。但“磷水”味道涩，每天要服用4~6次，还要在半夜起来吃药。此外，喝“磷水”还存在腹泻、继发性甲状旁腺功能亢进等并发症的风险。妮妮妈妈说，“最主要补磷是治标不治本的。”

对于妮妮而言，除了病痛之外，内心上的伤口也越来越大。一开始，妮妮父母没有告诉她得了罕见病的消息。而妮妮的身高一直在130cm，被小朋友取笑“小不点”“小矮子”。

妮妮问：“为什么我和其他小朋友不一样呢？”后来，机灵的妮妮通过父母手机浏览记录，上网查到了自己患上的罕见病。妮妮妈妈说：“孩子的心情一下子变得很不好。”妮妮从爱上学变得排斥上学、排斥和别人接触。因为患病严重影响了学校上课，妮妮的成绩倒退到班级最后几名。妮妮的妈妈从她确诊那天就开始全职陪伴孩子，第一时间为孩子寻找心理医生疏导。

2021年1月，布罗索尤单抗在我国获批用于1岁及以上XLH患者的治疗。妮妮爸爸从网上查阅资料并从一些病友那了解情况后，特别激动，始终在关注这一创新治疗药物，可高昂的治疗费用令一家人望而却步。

她成为了

我省首个获益患儿

就在今年，好消息传来。7月，北京康盟慈善基金会“麟动新生—低磷性佝偻病患者救助项目”正式启动，旨在帮助减轻患者经济负担、提高患者生活质量。

9月1日，我省定制型商业医疗保险“惠闽宝”正式上线。得到消息后， 妮妮父母立即向福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科主任陈瑞敏求助。

陈瑞敏主任评估了妮妮各项指标后，决定第一时间让妮妮住院，并进行布罗索尤单抗治疗。

9月初，福建医科大学附属福州儿童医院开出了全省首张布罗索尤单抗处方。在商业医疗保险以及患者救助项目的支持下，妮妮成功使用了该药治疗，成为了我省第一个受益的患者。

患儿妮妮（化名）与妈妈

福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科主任陈瑞敏说：“妮妮用药后，我们观察到其血磷水平已有明显恢复提升，症状因而得以缓解，妮妮病情越来越好。我们也实实在在感受到了孩子的欣喜与信赖。”

“妮妮在打完第一针的第二天早上，起床时脚不疼了，只是有点酸胀感。她兴高采烈地跑过来告诉我，她感受到了前所未有的轻松！原本沉默的妮妮一下子精神起来了。” 妮妮妈妈激动地说，这是她近10年最开心的一天。他们期待布罗索尤单抗能尽早进入被纳入国家医保，让更多像妮妮这样孩子能重获“新生”。

“病虽罕见，关爱不能罕至。罕见病患者群体亟待整个社会的关注与探索，合力方能共解难题。”陈瑞敏主任补充道，“看到福建XLH患者在各方的支持下用上创新靶向治疗药物，我感到十分欣慰。我相信未来定有更多、更全面的保障政策出台，也希望医保、商业保险和社会各界能继续给予XLH患者及其他罕见病患者更多关注和支持，搭建起罕见病‘多方共付’模式、进一步完善多层次保障体系，减轻患者用药的经济负担、提升生活质量、早日回归社会。”

关于X连锁低磷性佝偻病

低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，被纳入了《第一批罕见病目录》第51号罕见病。X连锁低磷性佝偻病，即XLH，是低磷性佝偻病的一种，约占遗传性低磷性佝偻病的80%。XLH是由于X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因（PHEX）突变而引起局部和全身病变。突变的PHEX基因干扰了成纤维细胞生长因子23（FGF23）的降解，导致在血液循环中FGF23升高，从而导致肾脏磷酸盐排泄增多，同时抑制了肠道磷吸收，最终造成低磷血症。

关于福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科主任陈瑞敏

作为福建省小儿内分泌遗传代谢专业领军人才，陈瑞敏主任从事小儿内分泌遗传代谢临床工作已近30年。2022年7月20日，陈瑞敏主任被选为福州市医学会罕见病学分会第一届主任委员，现已带领医院内分泌遗传代谢专科为罕见病患儿搭建了一个高质量的诊疗平台。福建医科大学附属福州儿童医院历来高度重视罕见病诊疗工作，医院内分泌遗传代谢专科早在20多年前便开始了专科诊疗工作，在罕见病的诊断和治疗方面，科室积累了丰富的临床经验。

目前医院已诊断及治疗各类罕见病170多种，每年接诊来自全省各地乃至外省的患儿5万多人次。医院每年不定时开展生长发育相关疾病义诊、罕见病义诊等公益活动，致力于帮助罕见病患儿及家长早识别、早诊断、早治疗，社会效益显著。

陈丹/文 图片由院方提供

来源： 福州晚报

全身骨痛

2岁女童仅8公斤，竟查出罕见病，孩子身体异于常人该怎么办？

两岁女童体重仅8公斤，这严重违背正常的生理常识，所以这肯定是有问题，医院查了之后果然是罕见病，能称之为是罕见病的那都是百万人里面的，不见的有一个人得的那种。这种疾病治愈起来成本非常高，治愈的希望很小，很多是不可治愈的。

发现自己家的孩子异于常人如果说是好的方面，大家可以让这种趋势继续保持下去，但是如果他发现是不太正常的一方面，比如说身高体重，比如说睡眠作息等等这些跟正常人的习惯严重不相符的，那肯定是有问题。小的问题是他身体的机能紊乱了，需要调整一下大严重的问题，那背后可能就是代表着罕见病等病症，这种病症轻易是不会出现的出现的结果那基本上就是不可治愈。因为罕见病，现在有有效的药物，不足20%，80%左右的罕见病都没有特效药。

出现了这种状况之后到医院及时排查很重要，因为无论是罕见病还是人们平常所认为的不可治愈类型的疾病，在疾病发展前期比较弱的时候，用现有的医疗手段是比较容易得到有效的控制的。但是如果说已经很严重啊，导致那种严重影响正常生活不治疗没有办法的程度了，那这个疾病基本就中晚期了，治愈的可能性就微乎其微了，不要到那个时候才觉得自己不如早一点带孩子来检查的，那就没有用了。

现在生活有很多很多的物质影响了人们的生命，道场那简单理解，就是越来越多的环境因素导致人的身体发生了某些改变，这种改变是以前不会出现的，现在才会出现的东西就可以理解为是罕见病。虽不想出现这样的事情，但已经发生了自己去面对去解决，早发现早治疗，治愈的可能性会更大。