顶端新闻·大河报记者 李晓敏 文 通讯员 何剑烁 图

从小只是知道自己眼睛小，但小叶（化名）从没想过这也是一种罕见病。近日，在不孕求诊时，小叶被确诊患的是“小睑敛综合征”。

郑大三附院生殖科主任管一春说，这是一种罕见病，对于小叶来说，这种疾病不仅使她的眼睛特别小，同时还导致她卵巢早衰，造成不孕。

2月28日，第十四个国际罕见病日。在这个世上，确定的罕见病有7000多种，为了让更多的人关注罕见病，郑大三附院（省妇幼保健院）举办了多学科义诊、免费基因检测等系列活动。

看不孕症，却查出罕见病

30岁的小叶结婚4年了，一直没有生育。于是，婚后第二年就踏上了不孕不育求医路。

中医、西医都看了，药也吃了无数，但是一直没结果。

近日，经人介绍，她决定到郑大三附院做试管婴儿，接诊的是管一春。在查看、问询小叶的情况时，管一春还注意到一个特别现象：小叶的眼睛特别小。

“这个小不是一般的小，是一种病态的小。”管一春说。

凭借着专业知识，管一春高度怀疑小叶是“小睑敛综合征”，这是一种由于基因突变引起的罕见病，对于女性来说，会导致卵巢早衰，造成不孕。

接下来的基因检测等检查印证了管一春之前的推测。

6年前，刘女士生育了大女儿，很不幸，在孩子半岁时，被确诊为Adams-Oliver综合征，之后，孩子眼睛、肢体陆续出现了畸形，一家人陷入痛苦之中。

所幸的是，去年，在郑大三附院生殖科内，通过三代试管技术，刘女士生下了一个健康男宝宝。

“一定要相信现代的医学。”2月27日，在郑大三附院试管宝宝萌宝秀现场，刘女士的婆婆抱着8个月大的孙子，耐心地对一些前来咨询的患者进行开导。

“罕见病不可治愈，但可以预防。”管一春说。

提供20万元的免费基因检测

40岁的刘女士有一个发育迟缓的女儿。当天，经人介绍，她也赶到了郑大三附院义诊现场。

“专家们说，我可以先免费参加一个基因检测，查出孩子具体病因后再准备生育。”刘女士说。

据了解，罕见病是遗传物质改变导致的一种疾病。目前，我过罕见病患者约2000万人。河南省卫生健康委副主任、一级巡视员谢李广说，罕见病的发生会给患者和家庭带来沉重的负担，我省每年投入数亿元开展民生实事工程对罕见病进行早期的筛查和预防。

据了解，在郑大三附院举行的义诊现场，医院组织了十几个学科的专家联合义诊，在活动现场，专家们为患者提供遗传咨询和指导，普及罕见病基本知识，并对符合条件的家庭提供罕见病致病基因携带者免费筛查及试管助孕减免，以及价值近20万元的全外显子检测、SMA、DMD、PWS/AS、胚胎PGS等免费基因检测项目。